Biotinidaz

Bizde de var gecmis olsun sizede elden alinan kanin sonucunu bekliyoruz ama tedbir amacli bioak kullaniyor simdilik

@******* merhaba bizde suan sizinle ayni durumdayiz. 20 gun sonra cikicak olan sonucu bekliyoruz. Sizin sonucunuz kqc cikmisti saglik ocaginda. Ve cildinde kuruluk yuzunde isilik tarzi benekler olmusmuydu ?

Merhaba , bizde yeniden kan verdik ankaraya gitti 20gun sonra cikicak sonucumuz . Sizin saglik ocagi da ki degeriniz kac cikmisti ?

Merhaba sizin sonucunuz ne oldu?

@******* Merhaba sizin sonucunuz çıktı mı?

@******* Merhaba sizin süreciniz nasıl işliyor?

@******* merhaba canim sukurler olsun bizim sonucumuz guzel cikti 4 ile 12 arasinda olmasi gereken sonucumuz 4.21 cikti . İlac baslamistik bioak diye 2 tane , onu 1 taneye dusurduk. Ne olur ne olmaz diye genetik bolumunde de kan alindi 1.5 ay sonra sonuc cikicak denildi tedbir amacli 1 hap iciyoruz yinede. Sizin nasil ilerliyor surec

@******* Bizimde topuk kanında 61 ve 64 çıktı normali 65 ve üzerinde olmasıymış. Daha sonra eğitim ve araştırma hastanesine yönlendirildik. Şimdi 100 de 34 çıktı bebeğin enzim aktivitesi. Bizimkiler 100 de 80 ve 100 de 100 çıktı. Bizde sorun yokmuş ama taşıyıcı olabilirmişiz. Bebeğe şimdi gen testi yapacaklarmış. Önlem amaçlıda ilaç başlıycaz dediler. İlacı nasıl veriyorsunuz? Ömür boyu mu kullanacaklar çok tedirginim 😔

@******* canim benimde 4. Gun topuk kaninda 57 cikti. 9.gun topuk kaninda 65 cikti. Dedigin gibi arastitma hastanesinde 19. Gun tekrar bakildi ve referans araligi 4_12 olmasi gereken deger 4.21 cikti . Sinirda diye doktor ilaca devam dedi . Mamasina katiyorum her sabah o sekilde veriyorum. Benim erken dogum ve emmedigi icin degerlerimiz cok dusuktu ve asiri derece bebegimde soyulma vardi kabuk kabuk atiyodu doktor biotinidaz eksikligi belirtisi bu dedi ve ilac aldik 2 ser tane . Sonra iste sonucumuz geldi . Doktor sonucunuz temiz geldi ama sinirda oldugu icin genetige yonlendirdi. Genetige kan vereli 1 ay oldu ankaraya genel labaratuara gonderiliyor bu kan daga detayli bakiliyor 1.5 ay sonra cikicagini soylediler sonucun. Bakalim genetik sonucumuzu bekliyoruz bizde . Doktora sordugumda eger bu enzim eksikligi varsa bebeklerimizde evet omurboyu kullaniyor bu ilaci . Eger tasiyiciysa ilac kullanmiyor ama kendisi gibi tasiyici birisiyle evlenmemesi gerekiyor. Eger sorun yoksa da ilaci birakip normal hayatimiza donucez kismetse

@******* Aynı durumdayız anladığım kadarıyla bizde salı günü gidip genetik için kan vericez. Hayırlısı olsun inşallah bir sıkıntı çıkmaz. Normal hayatımıza döneriz insan çok üzülüyor yinede. Size anne baba olarak baktılar mı enzim aktiviteniz normal mi çıktı ? Bizim ikimizinde normalmiş taşıyıcı olabilirmişiz inşallah ikimizde taşıyıcı değilizdir o düşük ihtimalde bebeğimize denk gelmesin diye dua ediyorum.

@******* yoo bize bakmadilar . Kan gruplarimizi sordu doktorumuz sonrasinda genetige yonlendirdi hayirlisini diliyorum rabbimden insallah bi sikinti cikmaz ikimizin bebislerinde de

@******* Amin inşallah 🙏🏻

@******* merhaba bizim sonucumuz geldi ankaradan sizin ne sekilde ilerliyor surec

@******* merhaba ankaradan sonucunuz geldi mi surec nasil ilerliyor

Bizim surec coklu besin alerjisi ile cok kasintili geciyor bu hastaligin da belirtsi kasinti olabiliyormus ayird edilemiyor yani, ilaci gunde 1 kere alıyor kizim onun disinda simdilik birsey yok genetik sonucunu bekliyoruz